El maní (Arachis hypogaea L.) es uno de los cultivos leguminosos más importantes a nivel mundial, reconocido por su aporte significativo en la producción de aceite vegetal y proteínas. El tamaño y peso de sus semillas representan características agronómicas esenciales que impactan directamente en el rendimiento y la calidad del cultivo. A pesar de su relevancia económica, hasta hace poco, se desconocían con detalle las bases genéticas y moleculares que regulan estas características clave. En este contexto, el análisis del pangenoma surge como una poderosa estrategia para desentrañar la diversidad genética y revelar variaciones estructurales relevantes que pueden influir en el desarrollo y la mejora del maní.
El concepto de pangenoma se refiere a la representación completa del conjunto de genes dentro de una especie, abarcando tanto los genes comunes (core) presentes en todos los individuos, como los genes variables que pueden estar ausentes o presentes en ciertos individuos o linajes específicos (genes distribuidos o privados). Esta perspectiva integral supera las limitaciones de un solo genoma de referencia, especialmente en especies poliploides complejas como el maní, que ha experimentado eventos evolutivos de hibridación entre especies diploides progenitoras hace miles de años. La construcción de un pangenoma de alta calidad proporciona una base para entender cómo las variaciones genómicas, incluyendo no solo los polimorfismos de un solo nucleótido sino también variaciones estructurales (SV), inciden en rasgos fenotípicos de interés, como el tamaño y peso de las semillas. Un estudio exhaustivo reciente ha integrado ocho genomas de alta calidad del maní, incluyendo accesiones tanto diploides silvestres como tetraploides cultivados y silvestres, además del análisis de 269 accesiones con distintos tamaños de semillas. La aplicación conjunta de tecnologías avanzadas de secuenciación de largo alcance, como Nanopore y PacBio HiFi, y de métodos bioinformáticos revolucionarios para la detección de variaciones estructurales ha hecho posible identificar más de 86 mil SVs, destacando insertos, deleciones, duplicaciones e inversiones que se distribuyen de forma variable a lo largo de los dos subgenomas que conforman el maní.
Una de las notables observaciones es la disparidad en la frecuencia y tipo de SVs entre los subgenomas A y B. El subgenoma A presenta mayor cantidad de SVs, lo que revela un proceso de domesticación y evolución asimétrico entre las dos partes del genoma. Este elemento es crucial para entender cómo la selección artificial por parte del ser humano y la presión ambiental han moldeado genes específicos relacionados con la adaptación, resistencia a enfermedades y, de manera relevante, con la expansión del tamaño de la semilla. Al explorar estos SVs en regiones génicas y promotoras, se descubrió que una fracción significativa se superpone con elementos repetitivos como retrotransposones LTR y transposones de ADN, lo que puede alterar la regulación génica y la estructura proteica. Específicamente, SVs en regiones promotoras y exónicas impactan la expresión génica, vinculándose directamente con cambios fenotípicos observados en características agronómicas.
Un hallazgo crucial fue la identificación de variantes estructurales domínicas implicadas en el proceso de domesticación del maní. Más de mil SVs se localizaron en regiones bajo selección, asociadas a genes vinculados a la respuesta al estrés, resistencia a enfermedades y regulación del crecimiento. Entre ellos, destaca un grupo único de genes que incluye tanto responsables del tamaño del fruto como de la defensa inmunológica, que muestran un patrón coordinado en su expresión y variación, sugiriendo una relación entre la mejora en rendimiento y la gestión de resistencia biológica. En cuanto al tamaño de la semilla, el análisis detallado reveló SVs especialmente relevantes en genes clave que regulan el crecimiento celular y el metabolismo hormonal. Un ejemplo destacado es el gen AhCKX6, responsable de codificar una citoquinina oxidasa/dehidrogenasa, implicada en la degradación irreversible de citoquininas, hormonas esenciales que promueven la división y expansión celular.
La presencia de inserciones en la región 3′ no traducida de este gen en las variedades con semillas más grandes se asoció con una expresión reducida de AhCKX6 y un aumento concomitante en los niveles de citoquininas. Este equilibrio molecular favorece una activación prolongada de la división celular durante el desarrollo de la semilla, traduciéndose en un mayor tamaño y peso. Por otro lado, se identificó una deleción importante en el gen AhARF2-2, que codifica un factor de respuesta a auxinas (ARF2), reconocido en otras especies como un regulador negativo del tamaño de órganos. Esta variante lleva a la pérdida de un dominio funcional crucial para la interacción proteica con represores transcripcionales, lo que disminuye la capacidad del ARF2 para inhibir genes que promueven el crecimiento, en particular el factor regulador de crecimiento 5 (AhGRF5). Las plantas portadoras de esta variante presentan un incremento en la expresión de AhGRF5, lo cual estimula la expansión de las semillas.
Estos descubrimientos no solo amplían el conocimiento sobre los mecanismos moleculares que condicionan rasgos vitales para el rendimiento del maní, sino que además ofrecen herramientas genómicas para el mejoramiento asistido por marcadores. La diferencia funcional entre los haplotipos de genes como AhCKX6 y AhARF2-2 permite predecir el rendimiento potencial en términos de tamaño de semilla, facilitando la selección rápida y eficiente de líneas con características deseables. El impacto del pangenoma en la investigación aplicada también es considerable. La disponibilidad de múltiples genomas completos y un catalogado detallado de estructuras variables posibilita el diseño de estudios de asociación genómica (GWAS) enfocados en variaciones estructurales, un ámbito históricamente subexplorado por la dificultad técnica. Incorporar SVs en los análisis puede mejorar la detección de variantes que causan efectos cuantitativos sobre rasgos complejos, como la productividad y la resistencia a enfermedades.
