El inicio de la marcha autónoma en los bebés representa un hito esencial tanto para padres como para profesionales de la salud, ya que indica el progreso del desarrollo motor y neurológico temprano. Este proceso, aunque común a todos los niños, puede variar ampliamente en cuanto a la edad en la que ocurre. Comprender las raíces de esta variabilidad es fundamental para identificar causas subyacentes relacionadas con el desarrollo cognitivo y motor, así como posibles indicios tempranos de trastornos neuropsiquiátricos. Recientemente, un metaanálisis genómico que incluye a más de 70,000 lactantes de ascendencia europea ha aportado información valiosa sobre la herencia genética y las influencias biológicas que condicionan la edad de inicio de la marcha independiente. El estudio más grande realizado hasta la fecha sobre este tema, publicado en una prestigiosa revista internacional de comportamiento humano, se basó en datos de cuatro grandes cohortes europeas: el Estudio Noruego de Madre, Padre e Infante (MoBa), el Registro Holandés de Gemelos (NTR), el estudio Lifelines de la región norte de Países Bajos y el Estudio Nacional de Salud y Desarrollo del Reino Unido (NSHD).
Estas cohortes combinan más de siete décadas de seguimiento y cuentan con una amplia recopilación de datos tanto genéticos como observacionales. Una de las premisas básicas del estudio reside en establecer que la edad en la que un bebé comienza a caminar es un rasgo complejo y poligénico, es decir, condicionado por la participación de múltiples variantes genéticas comunes. La investigación identificó 11 loci genómicos independientes significativamente asociados con este rasgo, abriendo así una ventana hacia la comprensión molecular de esta etapa crítica del desarrollo infantil. La heredabilidad basada en polimorfismos de nucleótido único (SNPs) fue estimada en aproximadamente un 24%, lo que indica que casi una cuarta parte de la variación observada en la edad de inicio para caminar puede explicarse por factores genéticos comunes. Más aún, alrededor de 11,900 variantes contribuyen conjuntamente a esta heredabilidad, subrayando la elevada poligenicidad y complejidad de este fenotipo.
Un hallazgo destacado fue la asociación de un locus cercano al gen RBL2, que además mostró co-localización con expresiones génicas cerebrales, sugiriendo que la regulación genética de este gen podría influir directamente en el desarrollo motor. RBL2 es conocido por estar relacionado con algunos trastornos neurodesarrollativos raros caracterizados por retrasos motores y cognitivos, incluyendo la ausencia o demora en la capacidad para caminar. Este vínculo refuerza la importancia biológica de las variantes comunes detectadas en la regulación del desarrollo neurofuncional. Además de identificar las variantes genómicas, el estudio exploró las correlaciones genéticas de la edad atípica en el logro de la marcha con otras condiciones tanto físicas como neurológicas y psiquiátricas. Se observó una correlación genética negativa con el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y con el Índice de Masa Corporal (IMC) en la niñez y adultez, sugiriendo que la predisposición genética a caminar más tarde se asocia con un menor riesgo genético para estos rasgos y condiciones.
Por otro lado, la edad de inicio de la marcha mostró correlación genética positiva con indicios de mayor gyrificación cerebral en infantes y adultos, un proceso clave en la maduración cerebral que afecta la superficie y complejidad cortical. Estos vínculos genéticos son coherentes con hallazgos epidemiológicos previos que posicionan al desarrollo motor temprano como un indicador clínico relevante para la salud neuropsiquiátrica y física a largo plazo. Por ejemplo, los bebés que caminan significativamente antes tienen a veces mayores niveles de actividad, reflejando características que genéticamente se relacionan con el TDAH, mientras que aquellos que caminan más tarde podrían contar con una arquitectura cerebral más compleja vinculada a mejores rendimientos cognitivos y educativos. La puntuación poligénica derivada permitió predecir entre un 3 y 5.6% de la variación en muestras externas, confirmando que la señal genética detectada tiene un efecto directo en el desarrollo del niño y no está fuertemente sesgada por factores ambientales o de confusión genética.
Tal resultado fue corroborado mediante análisis dentro de pares de hermanos, donde se observó que la asociación entre genotipos y edad de inicio de la marcha se mantuvo constante, lo que refuerza su validez. La relación entre la genética del inicio de la marcha y el desarrollo cerebral se hizo palpable en el estudio a través del análisis de imágenes cerebrales neonatales. La puntuación poligénica para la edad de inicio de la marcha se asoció con volúmenes mayores en regiones implicadas en el control motor, tales como los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo y el tronco encefálico. Adicionalmente, se observó una asociación significativa entre esta puntuación y los índices de gyrificación en ambas hemisferas corticales, lo que indica que las variantes genéticas relacionadas podrían influir en la organización y maduración física del cerebro desde etapas muy tempranas. El contexto clínico de estos hallazgos es notable, ya que las directrices nacionales en países como Reino Unido y Estados Unidos utilizan la incapacidad para caminar independientemente antes de los 18 meses como un criterio para la derivación a evaluación médica especializada.
Si bien la mayoría de los bebés que caminan tarde no tienen trastornos reconocidos, la presencia de variaciones genéticas comunes asociadas brinda un marco más preciso para comprender cuándo esta demora refleja una desviación clínica y cuándo es simplemente una variación típica del desarrollo. La genética también puede aportar una herramienta complementaria para la detección temprana. La integración de puntuaciones poligénicas con otros factores clínicos y ambientales podría mejorar la predicción del riesgo de dificultades de desarrollo motor o neuropsiquiátricas, permitiendo intervenciones más oportunas y nodos de seguimiento específicos para quienes lo requieren. No obstante, el estudio también reconoce algunas limitantes importantes. Primero, la investigación está sesgada hacia poblaciones europeas, y por tanto, la generalización de los resultados a otras etnias y culturas es cautelosa.
Segundo, aunque la recogida de la edad de inicio de la marcha se basó en reportes parentales, la precisión puede variar, en especial en cohortes donde el recuerdo era retrospectivo y con un intervalo mayor entre el acontecimiento y el registro. Futuras investigaciones deberían extender estos análisis a poblaciones más diversas, evaluar variantes genéticas raras y su contribución a retrasos motores, y profundizar en los mecanismos biológicos que permiten que estos loci influyan en procesos neurales críticos para aprender a caminar. La capacidad de caminar es un reflejo no solo de la maduración neuronal sino de la interacción compleja entre genética, ambiente, prácticas culturales y experiencias motrices. Como subraya este metaanálisis, la genética constituye un componente indispensable para comprender esta trayectoria. Los avances en la genómica y neuroimagen están transformando nuestra comprensión del desarrollo infantil, prometiendo un futuro donde las intervenciones sean más personalizadas y efectivas.
En definitiva, el estudio demuestra que la variabilidad en la edad de inicio de la marcha es heredable y está influenciada por múltiples variantes genéticas que también se relacionan con características cognitivas y conducta a largo plazo. Estas evidencias científicas abren caminos para nuevas estrategias en diagnóstico temprano, seguimiento clínico y potencialmente en intervenciones dirigidas para apoyar el desarrollo motor y neurológico infantil.
