El maní, conocido científicamente como Arachis hypogaea L., es uno de los cultivos leguminosos más importantes a nivel mundial debido a su valor como fuente de aceite vegetal y proteína. A lo largo de su proceso de domesticación y mejoramiento, características como el tamaño y peso de la semilla han sido cruciales para incrementar el rendimiento y la adaptabilidad del cultivo. No obstante, a pesar de su relevancia agrícola y económica, los mecanismos genómicos que regulan estas características han permanecido parcialmente elusivos, principalmente debido a la complejidad genética que implica su condición de especie alótetraploide y la gran cantidad de variaciones estructurales en su genoma. Recientemente, un equipo internacional de investigación ha aplicado un análisis de pangenoma exhaustivo para desentrañar las variaciones genómicas relacionadas con el tamaño y peso de las semillas en el maní, elucidando importantes detalles evolutivos y moleculares que pueden marcar un antes y un después en el mejoramiento genético de esta leguminosa.
Este trabajo combinó información de ocho genomas de alta calidad que incluyen individuos silvestres diploides, silvestres tetraploides y cultivares tetraploides, además de datos de secuenciación de 269 accesiones con diversidad fenotípica en tamaño de semilla. El concepto de pangenoma se refiere a la representación completa del conjunto genético de una especie, considerando la variabilidad genética presente en diferentes individuos o poblaciones. A diferencia de un genoma de referencia convencional que puede ser limitado a un solo individuo o cultivar, el estudio del pangenoma permite identificar tanto genes compartidos como variantes específicas o privadas que pueden estar vinculadas a caracteres fenotípicos particulares. En el caso del maní, donde la poliploidía y la rápida evolución generan complejas arquitecturas genómicas, el análisis del pangenoma facilita la detección de variaciones estructurales como inserciones, deleciones, inversiones o duplicaciones que pueden afectar seriamente la expresión y función de genes relacionados al tamaño de la semilla. El estudio reportó la identificación de más de 50 mil familias génicas, clasificadas en core o núcleo presente en todos los genomas analizados, genes distribuidos y genes privados propios de ciertas poblaciones.
De manera interesante, el subgenoma A presentó una mayor frecuencia de variaciones estructurales en comparación con el subgenoma B, sugiriendo procesos evolutivos y presiones selectivas asimétricas entre los dos. Entre los hallazgos más destacados, se detectaron 1,335 variantes estructurales relacionadas con la domesticación y 190 vinculadas específicamente con el tamaño o peso de la semilla. Una variación particularmente significativa fue una deleción de 275 bases pares en el gen AhARF2-2. Esta mutación impide la interacción normal con proteínas reguladoras como AhIAA13 y TOPLESS, lo que disminuye su efecto inhibitorio sobre otra proteína denominada AhGRF5, promoviendo finalmente la expansión de la semilla. Este mecanismo molecular refleja cómo una pequeña alteración puede traducirse en cambios fenotípicos trascendentes para características cuantitativas como el tamaño de la semilla.
Además de la identificación de genes causales, el análisis de la diversidad genética demostró que las accesiones de maní silvestres diploides tienen una diversidad mayor en comparación con las tetraploides mejoradas, mientras que la variedad cultivada presenta un notable aumento en la diversidad del subgenoma B. Esta diferencia puede ser resultado de la historia evolutiva compleja y las prácticas de domesticación que han favorecido ciertas regiones genómicas más que otras. El uso combinado de tecnologías avanzadas como Nanopore, PacBio HiFi y Hi-C permitió la construcción de ensamblajes genómicos altamente completos y continuos, lo que mejoró significativamente la anotación de genes y la detección de variaciones. Estos avances tecnológicos resultaron fundamentales para superar las barreras que supone analizar genomas poliploides con alta cantidad de elementos repetitivos, que conforman aproximadamente el 85% del genoma de maní. El estudio también exploró el impacto funcional de las variaciones estructurales, encontrando que la presencia de inserciones o deleciones en regiones promotoras o exónicas tiene un efecto considerable sobre la expresión génica.
Por ejemplo, en la variedad con tamaño de fruto más grande estudiada, ZP06, se detectaron inserciones específicas que afectan genes implicados en metabolismo y defensa, mostrando cómo estas variantes pueden ser blanco de selección durante el proceso de mejoramiento. El análisis de selección natural y artificial a lo largo de la evolución del maní evidenció regiones genómicas con señales claras de barridos selectivos relacionados con el tamaño del fruto y resistencia a enfermedades. Estas regiones muestran un fenómeno de selección desigual entre los subgenomas A y B, reforzando la idea de que ambos subgenomas han desempeñado roles complementarios pero distintos durante la domesticación. El trabajo subraya la importancia de genes implicados en la regulación hormonal, como AhCKX6, involucrado en la degradación de citocininas, las cuales modulan la división celular y el desarrollo de órganos. En particular, una inserción en el 3′-UTR de este gen se asocia con una reducción en su expresión y un aumento en la concentración de citocininas, promoviendo el desarrollo de semillas más grandes, un hallazgo congruente con investigaciones previas en otros cultivos como trigo y garbanzo.
Adicionalmente, AhARF2-2, un factor de respuesta a auxinas, fue identificado como un regulador negativo del tamaño de la semilla. El fenómeno molecular descrito revela que las alteraciones estructurales en este gen afectan su capacidad para interactuar con reguladores proteicos, liberando la supresión de genes promotores del crecimiento y favoreciendo semillas más grandes. Estos descubrimientos proporcionan un marco funcional para futuras estrategias de edición genética o selección asistida que puedan mejorar el rendimiento del cultivo. El pangenoma construido representa una herramienta invaluable para la comunidad científica y los mejoradores, ofreciendo un repositorio integral de variaciones genéticas que pueden ser utilizadas para acelerar la selección y desarrollo de variedades superiores con tamaños de semilla optimizados. Este recurso es especialmente relevante para un cultivo como el maní, que enfrenta desafíos climáticos y agronómicos que requieren soluciones innovadoras basadas en biotecnología.
