¿Cuáánta información contiene el ADN? Un viaje entre biología y teoría de la información

La pregunta sobre cuánta información contiene el ADN puede parecer sencilla a primera vista, pero ingresar en esta cuestión es adentrarse en un fascinante cruce entre la biología molecular y la teoría de la información. Más allá de considerar al ADN solo como una cadena química, debemos contemplar cómo se mide la información y cómo la biología hace uso de ella para construir la compleja maquinaria de la vida. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula formada por una sucesión de nucleótidos, cada uno compuesto por una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina), un azúcar y un grupo fosfato. La secuencia de estas bases codifica la información genética. En términos cuantitativos, el genoma humano contiene alrededor de 3.

1 mil millones de pares de bases. Considerando que cada base puede ser una de cuatro opciones, en teoría cada par de bases puede codificar 2 bits de información (dos dígitos binarios que pueden ser 00, 01, 10 o 11). Si trasladamos esto a la totalidad del genoma humano, la cifra bruta de información almacenada en el ADN sería de aproximadamente 6.2 mil millones de bits por conjunto de cromosomas. Pero dado que los humanos somos diploides, es decir, tenemos dos copias de cada cromosoma, uno heredado de cada progenitor, la cantidad de nucleótidos se duplica.

Para mujeres, que tienen dos cromosomas X, el total asciende a aproximadamente 12.12 mil millones de bits, mientras que para hombres, con un cromosoma Y y uno X, la cantidad es un poco menor, alrededor de 11.94 mil millones de bits. En términos de capacidad de almacenamiento digital, eso es equivalente a cerca de 1.5 gigabytes, una cifra asombrosamente pequeña si se compara con la complejidad y la diversidad funcional del ser humano.

No obstante, esta representación simple no refleja completamente la realidad del ADN. Gran parte de nuestro genoma está compuesto por secuencias repetitivas, pseudogenes y otras regiones que no codifican proteínas directamente. Además, la mayoría de los humanos comparten secuencias genéticas muy similares, pues el ADN es heredado con pocas diferencias entre individuos. Esta similitud hace que mucha información en términos de variación genética sea redundante entre personas y que las verdaderas diferencias afectivas o funcionales sólo representen una fracción mínima. Cuando se piensa en información, la teoría de la información nos ofrece dos conceptos complementarios que cobran especial relevancia: la complejidad de Kolmogorov y la información de Shannon.

La complejidad de Kolmogorov define la información en función de la longitud del programa informático más corto capaz de reproducir una cadena dada. Aplicado al ADN, esto equivaldría a la compresión máxima del genoma sin perder ningún detalle. Por otro lado, la información de Shannon mide la cantidad de bits necesarios para describir un evento en función de su probabilidad, útil para evaluar diferencias respecto a una referencia común, como el genoma promedio. Es importante destacar que la compresión del ADN humano sin referencia común puede llegar a reducirse en torno a un 25 %, lo que sugiere que una parte significativa de su información no es redundante. Pero si usamos una referencia del genoma humano promedio y almacenamos solo las diferencias individuales, la compresión puede superar el 99 %, indicando que estas variantes son muy pocas dentro del conjunto total.

Esto refleja también que una gran parte del ADN es conservado y esencial para funciones universales. Desde la perspectiva biológica, solo alrededor del 1 % del ADN codifica directamente proteínas, gracias a los exones. Estos exones están intercalados con intrones, que no codifican proteínas pero pueden tener funciones regulatorias. De hecho, aproximadamente el 24 % del ADN corresponde a intrones y otras regiones pueden cumplir funciones aún poco comprendidas, como enhancers, silencers, y secuencias regulatorias que modulan la expresión génica de formas complejas. Además, existen cientos de tipos de ARN no codificante derivados del ADN, como tRNA, rRNA, microRNA y muchos otros, que intervienen en diversos procesos celulares.

La comprensión cabal de todos estos elementos es aún un desafío, pues la funcionalidad del ADN trasciende la mera codificación de proteínas y abarca un complejo entramado regulatorio y estructural. Mutaciones y evolución también juegan un papel crucial en la dinámica del ADN. Cambios en la secuencia pueden ser dañinos, neutros o incluso beneficiosos, y existen robustos mecanismos celulares para corregir errores durante la replicación y para tolerar variaciones. Los transposones, por ejemplo, son fragmentos de ADN capaces de copiarse y reubicarse dentro del genoma, contribuyendo tanto a la diversidad como a la posible inestabilidad genética. A nivel conceptual, algunos científicos proponen medir la información del ADN no solo en términos de su secuencia química sino mediante una noción de “complejidad fenotípica de Kolmogórov”, que sugiere calcular la cantidad mínima de información en el ADN necesaria para producir un organismo humano reconocible y funcional.

Esta idea implica eliminar o reorganizar secuencias no esenciales siempre que el resultado sea biológicamente equivalente y capaz de desarrollarse con las características propias del ser humano. Estimar la información con esta definición es complejo, pero se cree que la cantidad real de información útil estaría entre un 2 % y un 25 % del total, lo que en bits oscilaría entre 480 millones y 6 mil millones. Esto refleja nuestra ignorancia actual pero también sugiere que la porción útil del ADN puede ser mucho menor de lo que su tamaño bruto indica. Finalmente, debemos tener en cuenta que el ADN no actúa solo. La interpretación y ejecución de la información está mediada por complejos sistemas celulares y ambientales, y factores epigenéticos también influyen en la expresión genética sin modificar la secuencia del ADN.