La genética evolutiva ha avanzado a pasos agigantados gracias a tecnologías que permiten la extracción y análisis de ADN antiguo y moderno con alta resolución. En este contexto, el estudio de la historia ancestral humana continúa revelando complejidades inéditas que desafían las interpretaciones tradicionales sobre nuestros orígenes. Entre estos avances, destaca la propuesta de un modelo coalescente estructurado que demuestra la existencia de una estructura ancestral profunda compartida por todos los seres humanos modernos, aportando una nueva perspectiva sobre la evolución de nuestra especie y su relación con homínidos arcaicos. Este innovador enfoque, conocido como cobraa, es un modelo oculto de Markov basado en la coalescencia que representa explícitamente una división y posterior unión de poblaciones ancestrales, proponiendo que los humanos modernos derivan de la mezcla de dos poblaciones ancestrales que divergieron hace aproximadamente 1.5 millones de años y se mezclaron hace cerca de 300 mil años.
Según este modelo, la composición genética actual de los humanos corresponde aproximadamente a un 80 % proveniente de una población mayoritaria (denominada población A) y un 20 % de una minoritaria (población B). La evidencia detrás de este modelo surge tanto de simulaciones como del análisis de datos reales, incluyendo genomas de alta cobertura procedentes de proyectos como el 1000 Genomes Project y el Human Genome Diversity Project. Los resultados sugieren no solo la existencia de estas divisiones ancestrales profundas sino también eventos demográficos significativos, como un fuerte cuello de botella detectado justo después de la divergencia de la población mayoritaria. Este cuello de botella sería indicativo de una reducción drástica en el tamaño efectivo de esta población, un fenómeno clave en la historia evolutiva que puede afectar la diversidad genética observada hoy. Uno de los aspectos más relevantes que aporta el modelo cobraa es la capacidad para identificar en los genomas modernos segmentos específicos derivados de cada una de estas poblaciones ancestrales.
Los análisis revelan que la contribución genética de la población minoritaria tiende a estar asociada con regiones menos próximas a secuencias codificantes, lo que sugiere una posible selección negativa o purificadora contra estas variantes cuando se mezclan en el fondo genético mayoritario. En contraste, las regiones dominadas por la población mayoritaria muestran correlaciones significativas con la divergencia genética observada en Neandertales y Denisovanos, lo que implica que esta población principal también fue la que contribuyó mayormente a esos linajes presentes en homínidos arcaicos. El modelo se fundamenta en un marco teórico que analiza las distribuciones condicionales de los tiempos de coalescencia, es decir, los tiempos en que secuencias genéticas actuales comparten ancestros comunes. A diferencia de modelos tradicionales que asumen una sola población panmítica (población con reproducción aleatoria sin estructura), el modelo estructurado contempla flujos históricos de migración limitados y eventos de aislamiento que generan patrones genéticos característicos. Este enfoque supera limitaciones de métodos anteriores como el PSMC, que no discrimina entre cambios en el tamaño poblacional y estructura ancestral.
La validación del modelo cobraa mediante simulaciones demostró su potencia para recuperar con precisión parámetros como las fracciones de admixtura y tiempos de división y mezcla entre poblaciones. Además, el modelo ofrece explicaciones robustas para datos explicados previamente solo mediante suposiciones más simplistas, mostrando que la estructura poblacional puede generar perfiles de coalescencia similares a los de cambios demográficos pero con implicaciones evolutivas diferentes. El estudio también presta atención especial a los efectos de selección natural sobre las regiones introgresadas. Mediante correlaciones con mapas genómicos de selección en humanos, se evidenció que las secuencias heredadas de la población minoritaria muestran una distribución que sugiere que muchas de esas variantes pudieron haber sido deletereas en el nuevo contexto genético, en línea con la hipótesis de selección purificadora tras admixturas antiguas. Sin embargo, ciertos genes relacionados principalmente con funciones neuronales presentan una enriquecida herencia desde esa ancestralidad secundaria, lo que apunta a posibles casos de selección positiva o conservación de funciones relevantes.
En cuanto a la relación con homínidos arcaicos, el análisis reveló que secuencias asignadas a la población A, la mayoritaria, muestran una divergencia genética menor con Neandertales y Denisovanos que las asignadas a la población B. Esto fortalece la hipótesis de que la población mayoritaria constituyó la línea principal que dio origen a estos homínidos arcaicos. Dado que la población B fue más diversificada con tamaños efectivos mayores durante el período estructurado, sus contribuciones demuestran una historia evolutiva más distante y separada de estos linajes. Los hallazgos no se limitan a humanos, ya que el modelo cobraa fue aplicado a otros mamíferos en los que detectó distintas historias de estructura y admixtura, ilustrando la versatilidad del método. Por ejemplo, mientras en la mayoría de genomas de murciélago no se detectaron señales fuertes de estructura ancestral, en delfines y algunos primates modernos sí se identificaron eventos compatibles con períodos prolongados de divergencia y mezcla, algunos recientes y otros antiguos.
Estas observaciones abren nuevas preguntas sobre la identidad y naturaleza exacta de las poblaciones ancestrales A y B en humanos y su correspondencia con grupos fósiles conocidos. Los autores prestan atención a Homo erectus y Homo heidelbergensis, poblaciones arcaicas con presencia en África y Eurasia durante períodos adecuados, pudiendo estar relacionadas con esos linajes. La fuerte reducción poblacional detectada en A podría deberse a eventos fundadores, migraciones o incluso catástrofes ambientales que marcaron la historia genética humana. Además, la evidencia genética indica que la historia evolutiva humana es compleja y puede involucrar múltiples eventos de estructura y admixtura, algunos de ellos más recientes y limitados geográficamente, como han sugerido estudios previos sobre contribuciones arcaicas recientes en África. Aun así, el evento detectado por cobraa es compartido por todos los humanos modernos, y por lo tanto representa una faceta fundamental de nuestra historia común.
La aportación metodológica del modelo coalescente estructurado también es relevante a nivel técnico. Se demuestra que la información contenida en la transición entre estados consecutivos, es decir, los tiempos de coalescencia adyacentes, guarda señales suficientes para distinguir casos de estructura poblacional de simples cambios en tamaño poblacional, un problema que antes se consideraba no identifiable sin datos adicionales. Este trabajo confirma que la integración de información genética más profunda mediante modelos estadísticos avanzados puede revelar eventos evolutivos previamente ocultos. Así mismo, la interpretación de la admixtura humana debe ir acompañada de un análisis cuidadoso que considere selección y estructuras complejas, más allá de las estimaciones simplificadas. Las futuras investigaciones se beneficiarán de combinar este método con otros enfoques que utilicen datos de múltiples individuos, información de frecuencias alélicas y secuencias de homínidos arcaicos, para construir un cuadro más completo y detallado de la evolución humana y la interacción con grupos arcaicos.
También es esencial avanzar en estudios interdisciplinarios que integren la evidencia genética con el registro fósil y paleoclimático, para contextualizar los eventos detectados en marcos históricos y ecológicos. En resumen, la existencia de una estructura ancestral profunda compartida por todos los humanos modernos redefine la noción de homogeneidad y panmixia en los orígenes humanos. La combinación de técnicas genómicas avanzadas y modelos estadísticos sofisticados impulsa nuestra comprensión sobre cómo las poblaciones ancestrales divergieron, interaccionaron y dieron lugar a la diversidad genética actual que caracteriza a nuestra especie.
