La historia evolutiva de los humanos modernos es vasta y compleja, caracterizada por múltiples eventos de divergencia, aislamiento reproductivo, mezclas poblacionales y adaptaciones. Durante décadas, el estudio de la genética humana ha tratado de descifrar cómo estos factores han moldeado nuestro genoma actual y cómo se relacionan con otras especies y poblaciones ancestrales. Sin embargo, una pregunta central ha persistido: ¿existe una estructura ancestral profunda compartida por todos los humanos, y cómo puede ser detectada y caracterizada? Recientemente, un avance significativo fue logrado mediante la aplicación de un modelo coalescente estructurado denominado cobraa, que ha permitido identificar evidencia concreta de una estructura ancestral antigua en todas las poblaciones humanas modernas. Este modelo coalescente estructurado utiliza información detallada sobre las distribuciones temporales de coalescencia a lo largo del genoma para discernir eventos evolutivos que los modelos clásicos, basados en el supuesto de panmixia —es decir, apareamiento aleatorio sin estructura poblacional—, no pueden identificar con precisión. El fundamento del modelo cobraa radica en considerar que las líneas ancestrales humanas no provienen de una única población homogénea, sino de dos poblaciones ancestrales que divergieron hace aproximadamente 1.
5 millones de años. Posteriormente, estas poblaciones experimentaron un evento de admixtura o mezcla hace cerca de 300 mil años, donde aproximadamente el 80% de la ascendencia actual proviene de una población mayoritaria y el 20% restante de una población minoritaria. Esta dualidad estructural refleja una historia evolutiva mucho más complicada que la evolución en una única población grande y panmíctica. El modelo está basado en la teoría de la coalescencia, que reconstruye la genealogía de genes revisando hacia atrás en el tiempo hasta encontrar el ancestro común más reciente. La innovación de cobraa es que no solo estima la distribución entre coalescencias, sino que también analiza cómo varía esta distribución localmente a través del genoma, tomando en cuenta las recombinaciones y la posibilidad de que las líneas ancestrales hayan cambiado de subpoblación durante la historia.
Este método revela que, tras la separación inicial de las dos poblaciones ancestrales, la población mayoritaria sufrió un fuerte cuello de botella. Se infiere que esta reducción drástica en el tamaño efectivo de la población pudo haber sido una especie de evento fundacional crítico en la evolución de Homo sapiens. Por otro lado, la población minoritaria mantuvo un tamaño relativamente constante durante este período de estructura. Además, el análisis del genoma actual muestra que las regiones genómicas que derivan de la población minoritaria están significativamente relacionadas con áreas funcionalmente importantes, pero también muestran signos de haber estado bajo presión selectiva negativa. Es decir, estas regiones probablemente portaban variantes que resultaron menos adaptativas dentro del fondo genético de la población mayoritaria, y como resultado, han sido eliminadas más frecuentemente con el tiempo.
Un hallazgo particularmente notable es la correlación observada entre las regiones derivadas de la población mayoritaria y la divergencia genética que tienen los humanos modernos con Neandertales y Denisovanos. Esto sugiere que la población mayoritaria también es ancestral a estos homínidos arcaicos, lo que aporta evidencia adicional sobre la compleja red de interacciones y flujos génicos que han ocurrido durante la evolución humana. La aplicación de cobraa a muestras genómicas de poblaciones globales, incluyendo datos del Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto de Diversidad Genómica Humana, ha permitido robustecer esta interpretación. A través de estas aplicaciones, el modelo estructurado supera consistentemente a los modelos panmícticos en explicar las variaciones observadas en el genoma, lo que indica que la estructura ancestral profunda es un componente clave de la evolución humana moderna. Este enfoque no solo lleva a una mejor comprensión de la historia genética humana, sino que también plantea que el mismo tipo de análisis puede aplicarse a otras especies para investigar estructuras ancestrales profundas y eventos pasados de admixtura.
Por ejemplo, estudios en delfines y gorilas utilizando cobraa han identificado eventos estructurales acordes con sus historias evolutivas conocidas. Al debatir estos resultados, se reconoce que aunque el modelo cobraa es un gran avance, la historia real muy probablemente sea aún más enmarañada. Eventos de flujo génico continuo, múltiples episodios de mezcla y selección natural, así como variaciones en tasas de mutación y recombinación, pueden complicar la interpretación. No obstante, la capacidad para detectar y modelar la estructura ancestral profunda abre puertas a un análisis más matizado y realista de la evolución humana. Este descubrimiento también conecta importantes áreas del conocimiento científico, como la arqueología, donde registros fósiles como los encontrados en Jebel Irhoud en Marruecos, que datan de hace cerca de 300 mil años y que se consideran de los primeros Homo sapiens, ofrecen un fundamento para los episodios temporales inferidos por cobraa.
Por lo tanto, la conjugación de datos genéticos y fósiles aporta un panorama coherente y multidimensional del pasado humano. Además, la evidencia genética de la población mayoritaria como ancestro compartido con Neandertales y Denisovanos sugiere lineajes complejos y bifurcaciones evolutivas que podrían revisitar la forma en que clasificamos y entendemos la filogenia humana. El flujo génico bidireccional entre modernos y arcaicos, y ahora también la existencia de población estructurada ancestral profunda, recalcan que la evolución humana no es un árbol lineal sino una red dinámica. En la práctica, la introducción de modelos como cobraa representa un instrumento valioso para la genética evolutiva y la antropología, pues permite formular preguntas avanzadas acerca de “poblaciones fantasmas” y eventos importantes que no dejan evidencia fósil directa, pero que han influido en nuestro genoma. Desde el punto de vista metodológico, este modelo también ofrece una solución parcial a un problema estadístico conocido como la no identificabilidad de modelos demográficos, donde distintos escenarios pueden producir distribuciones similares en ciertas estadísticas genéticas, haciendo que la inferencia sea ambigua.
Cobraa explota transiciones y dependencias genómicas adicionales para desentrañar estas complejidades. En resumen, la evidencia obtenida con el modelo coalescente estructurado está revolucionando nuestra comprensión de cómo evolucionó Homo sapiens. Muestra que todos los humanos modernos comparten una estructura ancestral profunda, resultante de la divergenicia y posterior mezcla de dos poblaciones ancestrales antiguas, un proceso que fue acompañando por dinámicas poblacionales complejas como cuellos de botella y selección natural. Estos hallazgos ponen en perspectiva la singularidad y diversidad de la humanidad, resaltando la profunda historia genética oculta en nuestros genomas que todavía está siendo revelada con el avance de las tecnologías y métodos analíticos.
